Wizja dla dziecka

fot.fotolia

Nadzieja dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie, jak sugeruje ich nazwa. Paradoksalnie występują często i dotykają 350 mln ludzi na świecie, w tym prawie 3 mln osób w Polsce. To, co łączy wszystkich pacjentów, choć chorują na różnego rodzaju dolegliwości, to kiepski dostęp do specjalistów i nowoczesnych metod leczenia. Minister zdrowia obiecuje jednak, że się to zmieni, gdy powstanie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.

Już same nazwy tych chorób są trudne do wymówienia i budzą strach u pacjenta, który słyszy diagnozę: aspartyloglikozaminuria, ceroidolipofuscynoza, mukowiscydoza, fenyloketonuria, leukodystrofia metachromatyczna, zespół Marfana, choroba Leśniowskiego-Crohna. Każda z tych chorób występuje rzadko, dlatego pacjenci zmagają się z wieloma trudnościami. Lekarze sami przyznają, że choroby rzadkie nie są w Polsce traktowane z należyta uwagą.

Z najnowszego raportu „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy”, który na początku 2016 roku został zaprezentowany w warszawskiej Uczelni Łazarskiego, wynika, że osoby z chorobami rzadkimi mają kłopot z dostępem do specjalistów, szybkiej diagnostyki, a dostęp do terapii lekowych jest bardzo ograniczony. Choć szacuje się, że w Polsce choroby te dotykają nawet 3 mln osób, to w 2015 roku Narodowy Fundusz Zdrowia sfinansował terapię dla 164 pacjentów.

Zła jest także dostępność do badań genetycznych, co jest niezwykle ważne, bo 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne i ekspercka wiedza specjalistów genetyki klinicznej jest bardzo ważna. Ogromnym problemem jest również brak koordynacji leczenia, a chory jest w tej kwestii pozostawiony sam sobie i najczęściej szuka wiedzy w Internecie.

Chcesz zrobić dziecku badanie rezonansem magnetycznym albo tomografem komputerowym. Sprawdź gdzie zrobisz je w przyjaznej atmosferze

Krzysztof Łanda, wiceminister zdrowia, który uczestniczył w prezentacji raportu, zapewnił, że sytuacja musi się zmienić, a pomóc ma w tym Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który resort zdrowia opracuje do końca 2016 roku.

Trzeba pomóc dzieciom

Połowa przypadków chorób rzadkich ujawnia się już w wieku dziecięcym. Rodzice przyznają, że leczenie i intensywna opieka nad chorymi dziećmi wpływa na ich sytuacje zawodowa, 67 procent respondentów ankiety, na podstawie której powstał raport o chorobach rzadkich, ujawnia, że w rodzinach z chorym dzieckiem, jedno z rodziców musiało zrezygnować z pracy, bo system opieki wymaga bardzo wielu wizyt u różnych lekarzy. Specjaliści alarmują, że choroba rzadka to problem całej rodziny, która potrzebuje wsparcia, a często jest osamotniona i bezradna. Problemem jest też brak świadomości społecznej i wiedzy o tych chorobach, co skutkuje tym, że dzieci nie są akceptowane przez rówieśników, a szkoła nie pomaga w rozwiązaniu problemów.

Choroby najrzadsze z rzadkich

Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób. W Polsce o chorobie rzadkiej mówimy, gdy dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Czasem jednak pacjenci spotykają się z diagnozą, że są jedynymi chorymi z daną przypadłością w Polsce. Wtedy sytuacja jest jeszcze trudniejsza. Dla nich powstała internetowa grupa wsparcia „Bois dentelle” (www.facebook.com/ultrarzadkie).

– W Polsce jesteśmy singlami w swojej chorobie, ale nie oznacza to, że musimy być samotnymi wyspami – piszą twórcy „Bois dentelle. –Jesteś najprawdopodobniej jedyną osobą w Polsce dotkniętą ultrarzadką chorobą? Pukasz do różnych gabinetów lekarskich, by wreszcie Cię zdiagnozowano? Potwierdzono u Ciebie tak rzadką chorobę, że nie została ona jeszcze nazwana? Właśnie powstała grupa dla Ciebie – „Bois dentelle”.

„Bois dentelle ” to społeczność składająca się z osób, którzy posiadają tzw. statut „zespół chorobowy bez nazwy”, czyli SWAN (ang. Syndrom Without A Name), a także chorych, o których wiadomo, że najprawdopodobniej są jedynymi zdiagnozowanymi przypadkami medycznymi w Polsce.

forbrukslånhjelpen | forbrukslån bank forbrukslån hvor